Od danas testiranje novorođenčadi na spinalnu mišićnu atrofiju; Pedijatar objašnjava kako će se to odvijati

Još jedna novost koja se tiče rijetkih bolesti stupa na snagu danas, kada se u Hrvatskoj počinje obavljati probir, odnosno testiranje na spinalnu mišićnu atrofiju.

Probir na spinalnu mišićnu atrofiju novost je u Hrvatskoj, ali i u Europi, jer najveći dio članica Unije probir na SMA uvodi ove godine, a tek su rijetke zemlje poput Belgije i Njemačke probir na spinalnu mišićnu atrofiju uvele ranije.

O čemu se radi? Uzorci krvi svih beba rođenih u Hrvatskoj stizat će u Laboratorij za dijagnostiku rijetkih bolesti i ondje će se analizirati od sada na devet različitih bolesti. Osam čine one koje se tiču raznih poremećaja aminokiselina i poremećaja razgradnje masti, a deveta je upravo spinalna mišićna atrofija, bolest koja je baš ovih dana zbog male Lave ujedinila cijelu Hrvatsku.

Kako će se to odvijati, otkriva dr. Ivan Lehman, pedijatar koji ima dosta iskustva s liječenjem SMA.

“Djeci će se u rodilištu kao i ranije uzimati uzorak krvi iz pete, nekoliko kapljica. Onda se takvi uzorci šalju u naš laboratorij, gdje će dosadašnjem probiru biti pridodana analiza na spinalnu mišićnu atrofiju”, rekao je dr. Lehman za RTL.

Naglasio je da je važno da se spinalna mišićna atrofija otkrije u u prvih danima života.

“To je vrlo važno, što se ranije počne s liječenjem svih oblika spinalne mišićne atrofije, to možemo očekivati bolje rezultate liječenja. Rani početak liječenja glavni je faktor boljeg ishoda. Za najteži oblik svaki dan je bitan”, naglasio je.

Objasnio je da će, kao i sa svim drugim bolestima novorođenčadi, roditelji kao i dosad biti pozvani samo u slučaju pozitivnog nalaza screeninga, ako je negativan, neće biti obaviješteni.

Bez screeninga znatno je kašnjenje u dijagnosticiranju od mjesec do nekoliko mjeseci, što je dugo za liječenje te bolesti.